研究论文
Unmasking the genetic heterogeneity of cystic fibrosis in the Torbat Jam region: From common variants to large deletions and the challenge of missing heritability
Haleh Ghaeninejhad, Hossein Dinmohammadi, Saeideh Tavakoli, Tayebeh Hamzehloei
Zanjan University of Medical Sciences Torbat Heydarieh University of Medical Sciences Mashhad University of Medical Sciences
来源Respiratory Medicine
年份2026
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学术脉络
学科主题
生物医学Cystic Fibrosis Research Advances
Genomics and Rare Diseases · Genetic and Kidney Cyst Diseases
参考文献 4
Identification of the Cystic Fibrosis Gene: Cloning and Characterization of Complementary DNA
被引 7,480John R. Riordan, Johanna M. Rommens, Bat-Sheva Kerem · Science · 1989
CFTR: folding, misfolding and correcting the ΔF508 conformational defect
被引 389Gergely L. Lukács, A. S. Verkman · Trends in Molecular Medicine · 2011
Do common in silico tools predict the clinical consequences of amino‐acid substitutions in the CFTR gene?
被引 65Ruslan Dorfman, Thomas Nalpathamkalam, Chelsea Alice Taylor · Clinical Genetics · 2010
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