From pathogenic mechanisms to targeted interventions: advances in the treatment of lysosomal storage disease

溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases, LSDs）是一组由基因突变导致底物异常贮积与溶酶体功能障碍的遗传代谢病。底物贮积会触发一系列次级病理级联反应，进而导致细胞功能障碍与组织损伤。随着对LSDs疾病机制的深入理解，治疗策略已从传统的对症支持发展为针对特定病理环节的精准干预。本文依据发病机制的不同对LSDs进行分类，并对各类LSDs的临床表型和病理特征进行总结；进而，针对不同类型LSDs病理级联反应中的关键步骤，系统评述了包括基因功能补偿、酶活性的修复和替代、底物减少及下游干预在内的多种治疗策略。本综述通过深入剖析不同治疗策略在病理级联中的作用靶点和机制，评估其研究进展、挑战以及联合应用潜力，并展望精准干预的前沿趋势。