Altered translation of GATA1 in Blackfan-Diamond syndrome

L’anemie de Blackfan-Diamond (DAB) est un syndrome rare, caracterise par une aplasie specifiquement erythroide, sans atteinte des autres lignees sanguines, souvent accompagnee de malformations congenitales et d’une predisposition au cancer, dont le diagnostic se fait habituellement des la premiere annee de la vie. En 1999, une publication majeure montrait, au cours d’un syndrome DAB, la mutation du gene codant la proteine ribosomale RPS19 [1]. Ces mutations de RPS19 sont retrouvees [...]